|
|
غربالگری بیماریهای استخوانی از طریق ژنتیک
اخیرا ژنی کشف شده است که امید می رود در انجام تست های غربالگری قابل استفاده باشد. دانشمندان سه ژنی را که به نظر می رسد در ایجاد بیماری پاژه نقش داشته باشند شناسایی کرده اند. بیماری پاژه بیماری دردناک استخوانی است که یک میلیون نفر را در انگلستان تحت تاثیر قرار داده است. دانشمندان بین المللی به رهبری دانشگاه Edinburgh باور دارند که ژن هایی که در تنظیم ترمیم استخوان موثرند می توانند دلیلی باشند بر اینکه چرا این بیماری رخ می دهد. بیماری پاژه فرآیند طبیعی بدن یعنی تجزیه استخوان های فرسوده و تعویض آن ها را مختل می کند. در نهایت این امر به بزرگ شدن و بد فرم شدن استخوان ها منجر شده و بیمار از درد زیادی رنج خواهد برد. این استخوان ها مستعد شکستن هستند و سبب ایجاد التهاب در مفصل (آرتریت) نیز می شوند. این مشکل بسیاری از افراد را در هر جای دنیا از جمله انگلستان تحت تاثیر قرار داده است. دانشمندان ژن هایی را شناسایی کرده اند که افراد را برای ابتلا به چنین بیماری هایی مستعد می کند. این کشف می تواند به عنوان یک تست غربالگری برای شناسایی این افراد بکار رفته و در ایجاد درمان های پیشگیرانه به شکل موثر تر عمل نماید. در این تحقیق انجام شده 1250 بیمار مبتلا به بیماری پاژه مورد ارزیابی قرار گرفتند تا ژنی که مسئول ایجاد این بیماری است شناسایی شود. در نهایت محققان توانستند سه ژن را که مسئول این بیماری هستند را شناسایی کنند. دکتر Omar Albagha اعلام داشت که این یافته ها ما را به پیشرفت بزرگی در زمینه درمان این بیماری می رساند. زیرا تا کنون تنها یک ژن مسئول ، در این بیماری شناسایی شده بود که علت ابتلا 10 درصد از افراد به این بیماری محسوب می شد. در حالیکه این سه ژن عامل 70 درصد از ابتلا به این بیماری هستند. هم اکنون تحقیقات بر روی شناسایی دیگر ژن های مسئول این به بیماری ادامه دارد.
|
|